A Síndrome de Down é causada por uma anomalia genética denominada trissomia do cromossomo 21, e atinge aproximadamente 300.000 crianças brasileiras.
O que é a trissomia do cromossomo 21?
Cada célula do corpo humano possui 46 cromossomos organizados em 23 pares homólogos. Na Síndrome de Down, ocorre a presença de um cromossomo extra no par 21, totalizando 47 cromossomos em vez dos 46 habituais. As causas dessa anomalia genética ainda não são totalmente compreendidas, podendo ocorrer com qualquer casal.
Sintomas e Características da Síndrome de Down
O principal sintoma em indivíduos com Síndrome de Down é o retardo mental, que ocorre devido à presença do cromossomo extra em todas as células do corpo, incluindo as células cerebrais. Embora 96% dos casos de Síndrome de Down sejam causados pela trissomia do cromossomo 21, outros fatores podem agir como facilitadores. Estudos indicam que a idade materna avançada, alterações hormonais, uso excessivo de contraceptivos, além do consumo de álcool e tabaco, podem influenciar a ocorrência da síndrome.
Atualmente, não existe cura para a Síndrome de Down, porém, é possível promover a adaptação dos indivíduos com a condição por meio de educação e estimulação precoce. Vários exames podem ser realizados para diagnóstico precoce, sendo que o diagnóstico pode ser feito ainda na gravidez. É importante monitorar a saúde do coração do bebê, pois cerca de 40% das crianças com Síndrome de Down apresentam malformações cardíacas, as quais podem ser tratadas por meio de cirurgia, melhorando significativamente a qualidade de vida dos portadores.
Importância do Teste do Pezinho
Em relação ao diagnóstico precoce, é fundamental destacar a importância do teste do pezinho. Embora não seja um exame específico para diagnosticar a Síndrome de Down, ele pode confirmar o diagnóstico de retardo mental, um dos sintomas associados à síndrome. Além disso, o teste permite a detecção de duas doenças importantes: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.
A fenilcetonúria é uma condição em que o bebê não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina, devido à ausência de uma enzima necessária. A acumulação de fenilalanina no organismo prejudica as células nervosas, podendo resultar em lesões irreversíveis no sistema nervoso central e, consequentemente, em retardo mental.
O hipotireoidismo congênito é caracterizado pelo mau funcionamento da glândula tireoide, que produz o hormônio tiroxina, essencial para o metabolismo e para o desenvolvimento físico e mental. Ambas as condições, quando diagnosticadas precocemente, podem ser tratadas adequadamente, permitindo que a criança tenha um desenvolvimento normal.
Desenvolvimento de Crianças com Síndrome de Down
O desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down é diretamente influenciado pelo nível de estimulação a que são expostas. Com os estímulos adequados e no momento oportuno, uma criança com Síndrome de Down pode acompanhar o desenvolvimento de outras crianças da mesma faixa etária. Cada caso deve ser cuidadosamente avaliado, pois o progresso intelectual da criança estará intimamente relacionado às metodologias utilizadas em seu processo de aprendizagem.
Assim como em outras deficiências, é necessário criar um programa abrangente de estimulação, que contemple todos os aspectos do desenvolvimento da criança, incluindo as áreas emocional, psicomotora, física e cognitiva. Crianças com Síndrome de Down são capazes de aprender a ler e escrever, embora o processo seja mais lento. O objetivo da educação especial é acelerar esse processo, proporcionando as condições necessárias para o seu pleno desenvolvimento.
Escolha da Instituição Educacional Adequada
Uma dúvida comum é sobre qual tipo de instituição será mais adequada para atender uma criança com Síndrome de Down. Algumas considerações indicam que escolas regulares, onde as crianças consideradas "típicas" interagem com os portadores da síndrome, podem oferecer um estímulo positivo. No entanto, é crucial avaliar se essas instituições estão devidamente capacitadas para atender às necessidades específicas desses alunos. Caso contrário, pode ser mais indicado buscar uma instituição especializada, que garanta os estímulos apropriados para cada deficiência, potencializando a adaptação e o progresso da criança.
