Causada por uma desordem genética, chamada trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Down atinge 300.000 crianças brasileiras.
O que é a trissomia do cromossomo 21?
O que é a trissomia do cromossomo 21?
Cada célula do nosso corpo possui 46 cromossomos que são iguais dois a dois, ou seja, 23 pares iguais entre si, na Síndrome de Down identificamos um cromossomo extra no par 21.
As causas dessa anomalia genética ainda são desconhecidas, pode acontecer com qualquer casal em qualquer idade.
As causas dessa anomalia genética ainda são desconhecidas, pode acontecer com qualquer casal em qualquer idade.
Um dos principais sintomas nos portadores da Síndrome de Down é o retardo mental, este ocorre devido à presença do cromossomo extra em todas as células do nosso corpo, inclusive nas cerebrais.
Embora 96% dos casos de Síndrome de Down sejam causados pela trissomia do cromossomo 21, outros fatores servirão como facilitadores, alguns estudos relatam que a idade materna, paterna, alterações hormonais e uso excessivo de contraceptivos, fumo e álcool podem influenciar no surgimento da Síndrome.
Embora 96% dos casos de Síndrome de Down sejam causados pela trissomia do cromossomo 21, outros fatores servirão como facilitadores, alguns estudos relatam que a idade materna, paterna, alterações hormonais e uso excessivo de contraceptivos, fumo e álcool podem influenciar no surgimento da Síndrome.
Até o momento não há cura para a Síndrome de Down, porém podemos tornar esse indivíduo bastante adaptado, através da educação e estimulação precoce.
Hoje existem vários exames para detecção precoce, o diagnóstico pode ser feito durante a gravidez, é preciso ficar atento ao coração do bebê, pois 40% das crianças com Síndrome de Down têm má formação cardíaca, sendo possível através de cirurgia aumentar a qualidade de vida dos portadores da Síndrome.
Já que estamos falando de crianças excepcionais, gostaria de ressaltar a importância do teste do pezinho, este confirma o diagnóstico de retardo mental, que é um dos sintomas da Síndrome, embora não seja um teste de diagnóstico para a Síndrome de Down.
Também é possível através do teste, detectar duas doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.
No caso da fenilcetonúria o bebê não consegue metabolizar o aminoácido chamado fenilalanina devido a ausência de enzima no organismo, uma vez que o aminoácido(fenilalanina) não é digerido pelo organismo do bebê ele passa a circular no sangue, impregnando todas as células nervosas, provocando lesões no sistema nervoso central de forma irreversível, causando o retardo mental.
Já o hipotireoidismo congênito é caracterizado pelo mau funcionamento da glândula tireoide, que produz um hormônio chamado tiroxina, responsável pelo metabolismo, que tem influencia no desenvolvimento físico e mental.
Qualquer uma das duas doenças quando identificadas precocemente poderão ser bem orientadas e a criança terá vida normal, crescendo e se desenvolvendo.
Voltando ao desenvolvimento das crianças com Síndrome de Down, este será proporcional ao nível de estimulação. É possível uma criança com Síndrome de Down acompanhar um grupo de sua faixa etária se receber os estímulos certos na hora certa. Precisamos avaliar cuidadosamente as particularidades de cada criança portadora da Síndrome, pois seu progresso intelectual estará diretamente ligado aos procedimentos usados em seu processo de aprendizagem. Assim como em outras deficiências, precisamos criar um programa completo de estimulação, desenvolvendo todos os aspectos funcionais da criança( emocional, psicomotor, físico, cognitivo etc.).
O portador de Síndrome de Down é capaz de aprender a ler e a escrever, porém em um tempo mais lento. O maior objetivo da educação especial com essas crianças é acelerar esse processo.
Uma dúvida bastante frequente diz respeito a instituição que melhor atenderá essa criança. Podemos pensar nas escolas regulares, partindo do princípio que crianças ditas como normais poderão servir de estímulo aos portadores da Síndrome, porém é preciso avaliar se esta instituição esta capacitada para este tipo de atendimento, caso contrário o melhor seria procurar um local especializado, pois é de extrema importância que os portadores de Síndrome de Down assim como outras Síndromes recebam os estímulos adequados a sua deficiência, aumentando assim sua adaptabilidade ao meio e o seu progresso.
